先天性睾丸畸形和发育不良：

　　1.先天性两性畸形：真性两性畸形患者发育呈男女中间型产生殖器显着异常体内既有男性性腺又有女性性腺，细胞遗传学检查染色质和染色体组型异常男性假两性畸形相对多见，患者本质是男性，体内的生殖性是睾丸但外生殖器却像女性。呈男性体型，尿道裂未连合像阴道前庭阴茎未发育像阴蒂，同时伴有隐睾。外生殖器近似女性但能检查到未降的睾丸，X性染色质阴性，染色体组型为46/XY即为假两性畸形。

　　2.无睾症：真正的无辜症非常少见主要表现是无青春发育期、无第二性征的发育，呈 “天阉”形外貌与性格化验检查，性激素水平异常。

　　3.隐睾症睾丸在下降途中滞留在某一处未降入阴囊或者睾丸异位。检查时可见阴囊发育不良，一侧或两侧无睾丸大多可在阴囊根部、腹股沟管或股三角、内环处触及未降入阴囊的睾丸单侧隐事一般仅影响生育能力，双侧隐睾才能导致不育。

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